Psiche

Autismo, quadro completo e diagnosi

cosa è l'autismo

L’Autismo è un disordine neurobiologico dello sviluppo che interessa soprattutto il sistema nervoso centrale ed è associato ad un coinvolgimento di più organi.

Da vari studi sono stati riscontrati aumenti delle dimensioni encefaliche, soprattutto dei lobi frontali, temporali e parietali. Secondo Baron-Cohen le strutture che principalmente potrebbero essere coinvolte nella fisiopatologia dell’autismo sono l’ippocampo e il corpo calloso che presentano negli autistici, soprattutto nei maschi, misure ridotte, e l’amigdala che presenta invece misure aumentate. Quest’ultima gioca un ruolo importante nell’apprendimento delle funzioni sociali e nelle emozioni umane, mentre il corpo calloso potrebbe essere responsabile di un’alterazione delle connessioni tra i due emisferi cerebrali, la cui espressione potrebbe tradursi in disfunzioni di vario tipo.

Si potrebbe dire che nell’Autismo siano presenti anomalie di un circuito neuronale che comprende la corteccia temporo-parietale e prefrontale, il sistema limbico, il cervelletto e il corpo calloso, e che tali anomalie cerebrali possano derivare da un’alterazione del normale sviluppo cerebrale, caratterizzato da un’aumentata crescita durante i primi anni di vita, seguita da un’anormale diminuzione dello sviluppo durante l’adolescenza. Processi quali una neurogenesi incrementata o una ridotta eliminazione neuronale potrebbero contribuire a queste anomalie dello sviluppo.

Le tecniche di neuroimmagine potrebbero risultare utili per individuare anomalie cerebrali e magari per una diagnosi precoce addirittura prima dell’insorgenza dei sintomi?

Sì. In un recente studio Hazlett et al. hanno utilizzato la Risonanza Magnetica in bambini con fratelli maggiori affetti da Autismo. Dal confronto di 106 bambini ad elevato rischio familiare con 42 bambini a basso rischio, gli studiosi hanno rilevato un’associazione fra un’eccessiva estensione della superficie corticale in età compresa fra i 6 e i 12 mesi di vita, incremento del volume cerebrale osservato fra i 12 e i 24 mesi e diagnosi di autismo dopo i 2 anni.  Tali risultati, oltre a confermare l’idea che l’Autismo si associ ad alterazioni molto precoci del neurosviluppo, hanno messo sotto una scia di luce l’importanza che le nuove tecniche di neuroimmagine potrebbero rivestire anche in quest’ambito, fornendo un aiuto concreto anche nella formulazione di una preziosa diagnosi precoce.

Esiste un’associazione genetica tra Autismo e gene MET?

Sì. Il gene MET è il recettore della Tyrosin-Chinasi che codifica per una proteina coinvolta, mediante un sistema a cascata, nell’innesco di una serie di segnali intracellulari coinvolti nella stimolazione della proliferazione, crescita e sopravvivenza cellulare. In un recente studio è stata riscontrata una significativa associazione tra tale disturbo e il gene, soprattutto in famiglie con più di un bambino affetto da Disturbo dello spettro autistico. Il sistema di segnale del gene MET ha un ruolo fondamentale sia nello sviluppo cerebrale, che nella funzione del sistema immunitario, che nell’attività gastro-intestinale che manifestano diverse anomalie, il che potrebbe suggerire una spiegazione alle disfunzioni riguardanti i diversi organi riscontrate in questo disturbo.

Diagnosi

La diagnosi di Autismo è basata su criteri comportamentali, il che evidenzia la necessità di utilizzare procedure altamente standardizzate, integrate da strumenti di valutazione validati a livello internazionale, quali l’Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R) e l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Di cruciale importanza è il riferimento ai criteri espressi in uno dei principali sistemi di nosografia codificata riconosciuto a livello mondiali quale è il DSM-5, ovvero il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (redatto dall’APA: American Psychiatric Association).

Il Disturbo dello spettro autistico fa parte, all’interno del DSM-5, dei “Disturbi del neurosviluppo”.

Criteri diagnostici per i Disturbi dello spettro dell’autismo DSM-5

A. Deficit persistente della comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

  1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.
  2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso di gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.
  3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei.

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

  1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es., stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).
  2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es., estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o di mangiare lo stesso cibo ogni giorno).
  3. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (per es., forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di soggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).
  4. Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per es., apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).

C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono non manifestarsi pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie apprese in età successiva).

D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.

E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro dell’autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale.

La diagnosi è effettuata in media intorno ai 3-4 anni d’età, ma un occhio esperto può identificare i sintomi già nei primi 2 anni di vita. Nei primi anni i segnali indicatori di autismo si manifestano molto più spesso come assenza di comportamenti che rappresentano tappe evolutive fondamentali nello sviluppo del bambino, piuttosto che come presenza di comportamenti atipici. Gli indicatori precoci comprendono difficoltà nel contatto visivo, assenza di risposta quando chiamati per nome e al sorriso sociale, anomalie nell’attenzione congiunta (indicare con l’indice, il gesto del mostrare), nel gioco simbolico, nell’imitazione, nello sviluppo del linguaggio.

Diagnosi precoce e intervento intensivo sono elementi di vitale importanza, in quanto danno la possibilità di influenzare e modificare interi processi di sviluppo. Le ricerche hanno evidenziato che i casi che presentano tali caratteristiche hanno anche mostrato dei progressi significativi e prognosi nettamente migliori.

Interventi

Il Sistema Nazionale per le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) dedica al trattamento dei Disturbi dello spettro autistico il primo documento del programma nazionale di ricerca sulla salute mentale nell’infanzia e nell’adolescenza. Ci troviamo in un ambito in cui le offerte terapeutiche sono numerose, ma sono davvero efficaci?

Questa linea guida fornisce un orientamento su quali sono gli interventi terapeutici per cui sono disponibili prove scientifiche di valutazione di efficacia.
Un’attenzione particolare viene riservata alla disamina degli articoli dedicati all’uso degli interventi basati sull’Applied Behaviour Analysis (ABA). Viene indicato che l’effetto è positivo soprattutto a breve scadenza (12 mesi), sottolineando una variabilità individuale. La sintesi delle raccomandazioni recita: “Tra i programmi intensivi… le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’uso del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico”.

Considerando le importanti difficoltà derivanti non solo dalla gravità dei quadri clinici associati ai Disturbi dello spettro autistico, ma anche dall’impatto che questi disturbi hanno sulle loro famiglie, questa linea guida rappresenta una concreta utile risposta ai bisogni di queste persone.

Vaccini: un falso mito

Molti genitori sono stati travolti dal flusso di informazioni inerenti il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili, in particolare il trivalente antimorbillo, parotite e rosolia, all’insorgenza di Autismo. Che si tratti di qualcosa di infondato è stato ampiamente riconosciuto. Una delle ultime più forti evidenze che ha suscitato non poco scalpore, è americana ed è stata fornita da uno studio di Jain et al. in cui su 96.000 bambini non è stata riscontrata nessuna differenza della prevalenza di autismo fra vaccinati col trivalente e non vaccinati, anche dopo controllo per predisposizione genetica.

L’età paterna incide sul rischio di Autismo?

Il divenire padri in età avanzata è divenuta gran preoccupazione date le recenti evidenze. Sulla scia delle ricerche condotte dai ricercatori del Brain Institute del Queensland, che avevano trovato in topi di laboratorio un legame fra l’età del padre e il corretto sviluppo cerebrale dei feti, una delle conferme recenti su campioni umani ha interessato 219 individui islandesi e i risultati di questo studio dimostrerebbero che un genitore ventenne trasmetterebbe al figlio una media di 25 mutazioni genetiche, mentre un padre quarantenne ne trasmetterebbe circa 65. Ulteriori approfondimenti hanno riscontrato che in realtà troppe variabili sono state tralasciate da questo studio e ci sono informazioni che non vanno trascurate, come ad esempio che le singole mutazioni identificate sono di tipo neutro, hanno effetto lieve e causano alterazioni permanenti solo molto raramente e non specifiche per l’Autismo. Un altro elemento da considerare è che l’età paterna sembra incidere in modo significativo solo se il concepimento è avvenuto con madri minori di 30 anni, mentre non c’è più significatività per madri sopra i 30 anni in quanto in tal caso l’invecchiamento gametico è un fattore di rischio molto più rimarchevole. Sebbene l’attenzione recente abbia sottolineato gli effetti dell’anzianità dei padri sul rischio di Autismo, secondo Idring et al. un’età avanzata materna ha implicazioni maggiori rispetto ad un aumento simile nell’età paterna.

Riguardo l'autore

Agnese Orefice

Mi chiamo Agnese Orefice e sono laureata in Neuroscienze cognitive presso l’Università di Napoli Luigi Vanvitelli. La passione per la psicologia e per il mondo dell'età evolutiva ha fatto sì che proseguissi in questa direzione conseguendo presso l'Università degli studi Internazionali di Roma - UNINT una specializzazione come tecnico del comportamento RBT. In un'ottica di continuo aggiornamento, fondamentale per l'ambito di cui mi occupo, ho proseguito la mia formazione presso la scuola di Specializzazione in Psicoterapia ad orientamento Cognitivo - Comportamentale per i disordini dell'Età Evolutiva (SPEE).
Attualmente lavoro come psicologa a Napoli.