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Malattie congenite del cuore nei neonati, come affrontarle

Le cardiopatie congenite sono tra le malattie più gravi che colpiscono i bambini. Come suggerisce il nome, la condizione è presente alla nascita o si sviluppa poco dopo.

Ci sono diversi tipi di difetti cardiaci congeniti, con il corso del trattamento che varia per ciascuno. La prognosi è anche unica. In questo post di MammaStoBene, ti forniamo tutte le informazioni sui difetti cardiaci congeniti nei bambini e su come affrontarli.

Cos’è una malattia cardiaca congenita?

Una cardiopatia congenita è un termine collettivo usato per descrivere diverse anomalie del cuore presenti in un bambino alla nascita. Sono classificati in base alla loro complessità e all’impatto che hanno sul corpo. Spesso il sistema circolatorio e quello respiratorio sono i più colpiti da un difetto nel cuore.

Quanto è diffusa una malattia cardiaca congenita?

  • Secondo le recenti stime degli esperti del settore abbiamo notato che:
  • Una malattia cardiaca congenita è il tipo più comune di difetti alla nascita tra i bambini. Succede in circa otto su 1000 bambini.
  • Secondo i centri di controllo posti in tutto il mondo, i difetti cardiaci congeniti colpiscono circa l’1% delle nascite o circa 40.000 bambini in Europa ogni anno.
  • Circa il 25% dei casi di cardiopatia congenita è critico.
  • Le CHD sono le principali malattie congenite che determinano la morte tra i bambini. I progressi della medicina hanno aumentato il tasso di sopravvivenza all’85%. Gli esperti medici affermano che la maggior parte dei CHD ora sono raramente terminali e per lo più cronici. Quindi le condizioni potrebbero non essere fatali, ma un bambino dovrà vivere con loro per il resto della loro vita.
  • La gravità della condizione dipende da quale parte del cuore è interessata.

Quali sono i diversi tipi di difetti cardiaci congeniti nei bambini?

Circa 18 tipi di difetti cardiaci possono verificarsi alla nascita, ma solo 12 sono i più comuni. Ecco l’elenco dei difetti cardiaci congeniti comuni, compresi quelli che sono critici o gravi:

  • Difetto del setto atriale (ASD): c’è un buco o una piccola apertura nella membrana che separa gli atri, che sono le camere superiori del cuore. Ciò si traduce nella miscelazione del sangue ossigenato e deossigenato.
  • Difetto del setto ventricolare: un buco nel tessuto separa i ventricoli destro e sinistro, provocando anche la miscelazione del sangue ossigenato e deossigenato.
  • Difetto del canale atrioventricolare: chiamato anche difetto del setto atrioventricolare, questo è simile al difetto del setto atriale e ventricolare. I bambini con questa condizione hanno un buco nella membrana che separa entrambi i ventricoli e gli atri, che provocano la formazione impropria delle valvole che controllano il flusso di sangue attraverso queste camere.
  • Coartazione dell’aorta (CoA): questa è una condizione critica in cui l’aorta, l’arteria più grande del corpo, diventa stretta. L’aorta è l’arteria principale che origina dal cuore per distribuire il sangue ossigenato a tutte le altre parti del corpo.
  • Sindrome sinistra cardiaca ipoplasica (HLHS): anche una condizione critica, il lato sinistro del cuore non è sviluppato correttamente, il che significa che l’atrio sinistro e il ventricolo potrebbero non essere in grado di pompare adeguatamente il sangue.
  • Atresia polmonare: è una condizione critica in cui la valvola polmonare è mal formata o non è affatto formata, portando così a complicazioni. La valvola polmonare è un vaso sanguigno che trasporta il sangue deossigenato dal cuore ai polmoni.
  • Stenosi polmonare (PS): la valvola polmonare è costituita da tre membrane tessutali che controllano il flusso del sangue attraverso la valvola. Nella stenosi polmonare, due delle tre membrane sono incollate insieme per formare una sezione spessa, che inibisce il regolare flusso del sangue dal cuore all’arteria polmonare.
  • Tetralogia di Fallot: una condizione critica, questa è una combinazione di circa quattro difetti cardiaci insieme. In questa rara condizione, il cuore potrebbe non formarsi correttamente.
  • Connessione venosa polmonare anomala totale (TAPVC): chiamata anche ritorno venoso polmonare anomalo totale, questa è una condizione critica in cui la vena polmonare che porta sangue ossigenato dal cuore non si attacca all’atrio sinistro. Invece, si collega all’atrio destro, che trasporta il sangue deossigenato. Significa che il corpo non riceve un adeguato sangue ossigenato.
  • Trasposizione delle grandi arterie: una condizione critica in cui viene commutata la posizione dell’arteria polmonare e dell’aorta. Ciò porta alla circolazione del sangue deossigenato invece del sangue ricco di ossigeno nelle diverse parti del corpo.
  • Atresia tricuspide: in questa condizione critica, la valvola tricuspide che si trova tra l’atrio destro e il ventricolo destro può presentare qualche difetto o manca completamente.
  • Tronco arterioso: questa è anche una condizione critica in cui l’arteria polmonare e l’aorta iniziano come un vaso sanguigno comune prima di diramarsi. Significa che il sangue ossigenato e deossigenato si mescola prima di essere pompato nel corpo.

Continua a leggere per sapere quali sono le cause di questi difetti cardiaci nei neonati.

Quali sono le cause delle malattie cardiache congenite nei bambini?

La causa esatta dei difetti cardiaci nei bambini non è nota. Tuttavia, gli esperti ritengono che sia principalmente una combinazione di geni e l’influenza della salute materna sullo sviluppo fetale che alla fine si traduce in difetti cardiaci congeniti.

Tuttavia, nessuna singola ragione può essere attribuita allo sviluppo di una cardiopatia congenita. Tuttavia, alcune situazioni, condizioni e scenari possono aumentare le possibilità di nascita del bambino con difetti cardiaci congeniti.

Quali sono i fattori di rischio dello sviluppo di difetti cardiaci congeniti?

I seguenti fattori di rischio sembrano aumentare le probabilità di CHD:

  • Storia familiare: i difetti cardiaci potrebbero essere il risultato di un gene difettoso o di un cromosoma che potrebbe funzionare in famiglie. Se il genitore o un fratello ha un difetto cardiaco, allora le probabilità che il bambino nasca con un difetto cardiaco siano più alte.
  • Stile di vita materno durante la gravidanza: alcune scelte di vita della madre, come fumare, bere alcolici e consumo di stupefacenti, durante la gravidanza possono aumentare il rischio di difetti cardiaci nel feto.
  • Malattie materne e farmaci: alcune malattie durante la gravidanza aumentano la possibilità che il bambino nasca con un difetto cardiaco. Gli esempi includono malattie croniche come il diabete e malattie patogene come la rosolia. Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza possono anche mettere il feto a rischio di problemi cardiaci.
  • Fattori ambientali: l’esposizione all’aria o al cibo contaminato da metalli pesanti può causare difetti fetali. Ad esempio, l’inalazione di polvere di piombo durante la gravidanza e il consumo di acqua contaminata da arsenico sono ampiamente attribuiti alle disabilità congenite.
  • Altri problemi congeniti: se il bambino ha altri problemi congeniti, allora un difetto cardiaco potrebbe coesistere. Ad esempio, i difetti cardiaci congeniti sono abbastanza comuni in quelli con sindrome di Down.
  • Identificare i sintomi delle malattie cardiache congenite nei bambini può aiutarti a ricevere un trattamento tempestivo.

Quali sono i sintomi di una malattia cardiaca congenita nei bambini?

Un medico può identificare i sintomi dei difetti cardiaci congeniti subito dopo la nascita del bambino, mentre sei ancora in ospedale. Alcuni dei sintomi più comuni di cardiopatie congenite dove potresti dover fare attenzione includono:

  • Tinta bluastra sulla pelle. È più evidente sulle labbra, sulle unghie e sulla lingua. Questa condizione è chiamata cianosi.
  • Incapacità di nutrirsi adeguatamente e scarso appetito.
  • Problemi nella respirazione e un aumento cronico della velocità di respirazione.
  • Sudorazione ripetuta, soprattutto durante l’alimentazione.
  • Letargia, sonnolenza e mancanza di energia.
  • Un cuore debole o frequenza cardiaca bassa.

Oltre ai problemi di cui sopra, il bambino avrà anche un soffio al cuore che un medico può rilevare usando uno stetoscopio. I sintomi di difetti cardiaci si verificano soprattutto perché il cuore non è in grado di pompare un adeguato sangue ossigenato in diverse parti del corpo. Questi sintomi sono evidenti e difficilmente passeranno inosservati. Se noti i sintomi più tardi, porta subito il bambino da un medico.

Come vengono diagnosticati i difetti cardiaci congeniti?

Diversi esami del cuore possono aiutare il medico a determinare la presenza di un difetto cardiaco congenito:

  • Ascoltare il cuore e osservare i sintomi: una delle prime cose che farà il dottore è ascoltare il battito del cuore del bambino usando uno stetoscopio. Il medico controllerà il soffio cardiaco o il battito cardiaco inusuale. I sintomi dicono anche loro se qualcosa non va nel cuore del bambino.
  • Radiografia del torace: se si sospetta un difetto cardiaco, una radiografia del torace aiuta a fornire un’immagine di base delle anomalie presenti.
  • Pulsossimetro: il pulsossimetro è un dispositivo a clip che si attacca al polpastrello. Permette la misurazione dei livelli di saturazione di ossigeno nel sangue. Se i livelli di ossigeno sono inferiori al solito o insolitamente bassi, allora il medico può sospettare un difetto cardiaco.
  • Ecocardiogramma: è un’ecografia al torace. Il medico posizionerà una sonda ecografica sul torace del bambino e controllerà i difetti cardiaci attraverso l’immagine ecografica generata sul monitor.
  • Elettrocardiogramma: una serie di piccoli elettrodi in plastica è attaccata a diverse parti del tronco e degli arti e ad una macchina attraverso fili. Gli elettrodi misurano quindi l’attività elettrica del cuore mentre la macchina visualizza il grafico del battito cardiaco ondulato. I medici possono vedere questo grafico e determinare se c’è qualcosa di sbagliato nel cuore.
  • Risonanza magnetica del cuore: se è necessaria un’immagine più chiara del cuore per effettuare una diagnosi, il medico può eseguire un test di risonanza magnetica.
  • Catetere cardiaco: un tubo chiamato catetere viene inserito in una vena da dove verrà spinto al cuore. Di solito, il catetere viene inserito in una delle più grandi arterie e vene presenti nella regione inguinale. Un catetere con una macchina fotografica o un elettrodo può aiutare a fornire informazioni dettagliate sulle funzioni interne del cuore.

Nella maggior parte dei casi, raramente ci sarà bisogno di una risonanza magnetica o cateterismo cardiaco poiché i passaggi diagnostici prima sarebbero sufficienti per identificare un difetto cardiaco congenito.

I difetti cardiaci congeniti possono essere diagnosticati durante la gravidanza?

Sì. Il medico può specificamente cercare difetti cardiaci congeniti nel feto durante le scansioni ecografiche durante la gravidanza. Le procedure ad ultrasuoni regolari aiuteranno a verificarlo. Se si sospetta un difetto cardiaco, il medico suggerirà un’ecocardiogramma fetale che può aiutare a rilevare problemi specifici.

Una diagnosi accurata può essere fatta solo dopo la nascita del bambino, utilizzando strumenti diagnostici elaborati. Tuttavia, la diagnosi durante la gravidanza consente ai genitori di essere preparati per il trattamento dopo la nascita del bambino

In che modo vengono trattati i difetti cardiaci congeniti nei bambini?

Non esiste un singolo trattamento per un CHD, in quanto può variare a seconda delle condizioni specifiche. Di seguito sono riportati alcuni metodi attraverso i quali i medici trattano le cardiopatie congenite nei bambini:

  • Farmaci: alcuni difetti cardiaci possono essere risolti con farmaci da solo. I medici possono prescrivere una combinazione di farmaci che possono aiutare a curare il difetto nel cuore.
  • Inserimento del catetere: se è necessario un intervento chirurgico, i medici preferiranno le procedure non invasive basate sul catetere. Un catetere viene inserito attraverso un foro nella pelle e in una vena da dove raggiunge il cuore. Tali procedure possono essere particolarmente utili nella riparazione delle minuscole valvole che possono essere raggiunte attraverso tubi catetere sottili.
  • Chirurgia: se la condizione è critica, sarà necessario un intervento chirurgico a cuore aperto. È una procedura invasiva ed elaborata. Nella maggior parte dei casi, il bambino dovrà rimanere in terapia intensiva per diverse settimane dopo l’intervento. La chirurgia è utilizzata come ultima risorsa dai medici quando nient’altro sembra funzionare.

I difetti cardiaci congeniti possono guarire da soli?

Sì, in alcuni casi. Difetti cardiaci meno complessi possono correggersi da soli man mano che il bambino cresce. Il bambino potrebbe aver bisogno di farmaci e regolari controlli medici fino ad allora, però. A volte un’operazione può essere necessaria. Ma il dottore potrebbe non operare immediatamente sul bambino e aspetterà che il bambino abbia raggiunto un’età specifica.

Gestione delle malattie cardiache congenite nei bambini

I problemi cardiaci congeniti spesso cambiano il funzionamento del cuore e del sistema circolatorio in modo permanente. Il difetto cardiaco causa anche alcuni problemi cronici che di solito rimangono per tutta la vita. Tuttavia, il bambino può vivere una vita normale senza ostacoli se i genitori gestiscono bene la condizione e insegnano anche al loro bambino a fare lo stesso. Ecco come puoi farlo:

  • Cambiamenti a casa e nella routine quotidiana: i bambini con difetti cardiaci congeniti possono avere difficoltà a fare cose banali, come salire le scale, che gli altri bambini fanno con facilità. Per i bambini con malattia coronarica, qualsiasi attività che richieda uno sforzo fisico può essere onerosa a causa della scarsa circolazione di sangue ossigenato nel corpo, che riduce l’apporto di ossigeno ai muscoli che hanno bisogno di eseguire le azioni. Alcuni cambiamenti come spostare la stanza del bambino al piano terra ed evitare giochi che richiedono uno sforzo fisico possono essere utili.
  • Prestare particolare attenzione all’igiene: le persone affette da CHD sono soggette a infezioni a causa dell’immunità più debole, spesso a causa di un difetto cardiaco. Prendere precauzioni e insegnare al bambino l’importanza di lavarsi le mani dopo aver usato il bagno e prima di mangiare. Mantieni l’ambiente pulito e tieniti aggiornato con tutte le vaccinazioni per tuo figlio.
    I bambini possono vivere una vita normale: grazie al progresso della medicina e della tecnologia, i bambini con difetti cardiaci possono condurre una vita normale. Il tuo bambino avrà sempre una lista di cose da fare ed evitare, ma dovrebbero anche essere autorizzati a fare piccole cose di cui i bambini della loro età si divertono.
  • Raggiungi un gruppo di supporto: avrai bisogno del sostegno della tua famiglia e di altri per far fronte alla gestione permanente del difetto cardiaco cronico di tuo figlio. Anche i bambini con difetti cardiaci corretti durante l’infanzia necessitano di monitoraggio per il resto della loro vita.

Poiché il trattamento con le cardiopatie congenite può essere costoso, è opportuno disporre di una rete di supporto di familiari e altri gruppi che forniscano un aiuto specifico alle famiglie di pazienti con malattia coronarica. Puoi chiedere al tuo dottore ulteriori informazioni a riguardo.

Ci sono modi per prevenire difetti cardiaci congeniti nei bambini?

Non esiste un unico metodo per prevenire difetti cardiaci congeniti nei bambini, e c’è ancora molta ricerca in corso su questo argomento. Poiché la condizione è presente fin dalla nascita, la madre deve adottare alcune misure preventive durante la gravidanza, per ridurre i rischi.

  • Non fumare: fumare durante la gravidanza è legato a diverse disabilità congenite e tra di esse vi sono difetti cardiaci congeniti. Se fumi, allora smetti di fumare prima di concepire per minimizzare il rischio di qualsiasi problema nel feto.
  • Evitare l’alcol: l’alcol può causare complicazioni nella salute del feto, ed è meglio evitarlo del tutto durante la gravidanza.
  • Consultare un medico prima di assumere qualsiasi farmaco: alcuni medicinali possono causare disabilità congenite nel bambino. Consultare sempre un medico prima di prendere qualsiasi medicinale, in particolare i farmaci da banco.
  • Vaccinazione contro la rosolia e l’influenza: le infezioni da rosolia e influenza durante la gravidanza possono causare malformazioni congenite, inclusi difetti cardiaci congeniti, nel bambino. Ottieni un vaccino contro la rosolia un mese prima della gravidanza e dell’influenza in qualsiasi momento durante la gravidanza. Hanno supplementi di vitamina B9: l’assunzione di 400 mg di vitamina B9 (acido folico) ogni giorno durante il primo trimestre riduce il rischio di sviluppare difetti cardiaci nel feto.
  • Controllo del diabete: se si soffre di diabete, monitorare il livello di zucchero nel sangue e tenerlo sotto controllo. Un picco nella glicemia o un drastico calo possono causare complicazioni nello sviluppo fetale sano.
  • Evitare l’esposizione a sostanze chimiche dannose: l’ingestione o l’inalazione di sostanze chimiche dannose possono aumentare il rischio di disabilità congenite.

I difetti cardiaci congeniti sono tra i difetti di nascita più complessi che possono causare problemi per tutta la vita. Tuttavia, la condizione può essere corretta con una pronta diagnosi e trattamento e un monitoraggio permanente per prevenire eventuali complicazioni.

Paola Accardi

Sono una mamma non a tempo pieno. Sono anche un'insegnante laureata in Scienze della Formazione Primaria. Dedico la mia vita ai bambini, non solo quelli miei, e per questo ho scelto di contribuire al progetto di MammaStoBene.com per aiutare tutte le mamme alle prese con le mille necessità che i bambini richiedono e fornire utili e pratici consigli riguardanti la cura e salute dei più piccoli.
Ho collaborato per anni come OSS in reparti di pediatria e neonatologia, entrando in contatto con la realtà sanitaria che riguarda i più piccoli; intrapresi gli studi per diventare infermiera pediatrica, poi sospesi per dedicarmi al lavoro. Grazie a queste esperienze ho conosciuto fantastiche persone che collaborano con me alla realizzazione degli articoli di questo sito e partecipano a un processo di informazione valida e affidabile per chiunque abbia perplessità su questo delicato argomento.