La crescita staturo-ponderale è un sensibile indice dello stato di salute, dello stato nutrizionale e del background genetico di un bambino. I disturbi dell’accrescimento sono una causa frequente di consulto pediatrico, ed in particolare, endocrinologico.

Per valutare correttamente l’accrescimento di un paziente, occorrono pochi strumenti:

  • un’accurata rilevazione dei parametri antropometrici ed il loro andamento nel tempo;
  • la valutazione dello stadio di sviluppo puberale;
  • il confronto tra il peso e l’altezza  del soggetto con quelli dei coetanei di stesso sesso ed età, mediante tabelle o grafici di accrescimento per la popolazione di riferimento;
  • la statura dei genitori;
  • la radiografia del polso e della mano non dominante per la valutazione della maturità ossea.

La crescita è un processo dinamico, per cui non basta la singola misurazione antropometrica, ma occorrono più determinazioni nel tempo, preferibilmente ogni sei mesi, per calcolare la velocità di crescita. La diagnosi di bassa statura passa attraverso una corretta valutazione delle misure antropometriche.

Misure antropometriche

Sono dette misure antropometriche le misurazioni del corpo nella sua totalità o nelle sue componenti; esse sono essenziali per la valutazione della crescita e sono costituite da un discreto numero di variabili. Tali parametri vanno rilevati con strumenti precisi e con tecnica standard concordata in sede internazionale. Le misure antropometriche comunemente rilevate sono:

  • lunghezza (in bambini al di sotto dei 2 anni);
  • statura (in posizione eretta);
  • statura da seduto;
  • circonferenza cranica;
  • peso;
  • BMI (body mass index).

La lunghezza è la distanza tra la sommità del capo e la pianta del piede, con piede flesso ad angolo retto, anche e ginocchia distese; viene eseguita prima dei 2 anni di età con un apposito strumento, paidometro; essa è in media superiore di 2 cm alla statura misurata in posizione eretta.

Metodica di esecuzione: per la misurazione sono necessari almeno due operatori (uno che controlli la posizione della testa e l’altro quella dei piedi), il bambino giace supino sull’apposita tavola di misurazione costituita da un punto di appoggio fisso per la testa, facendo attenzione che il piano di Francoforte (il piano che passa per il bordo inferiore dell’orbita ed il meato uditivo) sia perpendicolare a quello di appoggio della tavola. Le spalle e le natiche poggiano sul piano d’appoggio. Le gambe sono distese e a contatto con il piano di appoggio. Le braccia sono appoggiate ai lati del tronco. L’operatore che sistema la testa del soggetto assicura  che questo non cambi posizione fino a misurazione terminata, mentre il secondo operatore, poggiando una mano sulle ginocchia del soggetto perché restino in contatto con la tavola, applica una forte pressione sulla tavola libera per portare la tavola mobile in contatto con i calcagni. Il bambino deve essere scalzo o con calzini leggeri, e la misurazione va approssimata al più vicino 0.1 cm.

La statura eretta corrisponde alla lunghezza dell’intero corpo quando il soggetto è in posizione eretta. La tecnica di rilevazione prevede che il soggetto sta in piedi con i calcagni, le natiche e le spalle appoggiati allo statimetro, piedi divaricati a formare un angolo anteriore di 45°, testa in posizione tale che il bordo inferiore dell’orbita e il meato uditivo si trovino sullo stesso piano orizzontale.

La statura da seduto misura il segmento superiore (testa + tronco); deve essere rilevata con il soggetto sedato con la schiena dritta e appoggiata allo statimetro e la testa orientata come per la rilevazione della statura. Serve per calcolare il rapporto segmento superiore/statura. Nei primi anni di vita il rapporto è nettamente a favore del segmento superiore.

La circonferenza cranica viene rilevata con nastro millimetrato flessibile ma non estensibile, deve passare sulla regione frontale al di sopra del bordo orbitale superiore in corrispondenza delle bozze frontali, lateralmente in maniera simmetrica e sulla regione occipitale in modo da misurare la circonferenza massima, che in assenza di idrocefalo è correlata positivamente con le dimensioni dell’encefalo.

Il peso rappresenta la misura della massa corporea, ovvero l’insieme della massa magra e di quella adiposa. La misura del peso viene fatta con una bilancia che assicuri un’approssimazione massima di 0,1 kg. La bilancia deve essere calibrata, l’operatore deve prendere in considerazione l’orario della pesata ed il suo rapporto con i pasti, evacuazioni e minzioni. Il bambino non deve essere eccessivamente irrequieto e non deve aggrapparsi o appoggiarsi a strutture o persone vicine. Prima dei due anni di età si utilizza una bilancia a piatto, la bilancia va azzerata prima della pesata dopo aver apposto un panno; il bambino va disteso sul poggia persona con il peso ugualmente distribuito da ambo i lati; il bambino deve essere completamente nudo (senza pannolino) e il peso va approssimato ai più vicini 10 grammi. Dopo i due anni si utilizza la classica bilancia pesa persona, rispettando sempre gli stessi accorgimenti.

Il BMI (Body Mass Index) viene calcolata dal rapporto tra peso ed altezza secondo la formula peso(kg)/altezza (m) al quadrato. Rappresenta un utile metodo per valutare la composizione corporea soprattutto in relazione all’entità della componente grassa. Il BMI varia a seconda dell’età ed è pertanto necessario disporre di appropriati standard di riferimento.

Tutte le variabili ottenute devono essere confrontate con le carte auxologiche, grafici in cui sono rappresentate le curve di accrescimento normali. Con la prima misurazione si individua il percentile d’appartenenza del bambino cui corrisponde una determinata curva di accrescimento. In situazioni normali le misurazioni successive giacciono sul medesimo “canale” della curva.

Pertanto, riferendoci all’altezza, avremo che una statura è normale quando è compreso tra il 3° ed il 97° percentile della popolazione di appartenenza.

Un’altro metodo per quantificare la bassa statura è il calcolo delle deviazioni standard (DS). Esso permette di sapere di quanto l’altezza del soggetto in esame si discosta dalla media per età, sesso e peso. Sono definiti in un ambito di normalità i valori compresi tra +/- 2 DS.

Gli altri due elementi importanti per la determinazione della crescita e della statura del soggetto sono :

  • Statura bersaglio (o Target genetico), si calcola sommando le stature dei genitori, tenendo conto però, della differenza staturale tra uomini e donne che è di circa 13 cm. In pratica per i maschi, statura della madre + statura del padre + 13 cm/2, per le femmine statura della madre + statura del padre – 13 cm/2.
  • Maturazione ossea: si valuta eseguendo una radiografia della mano e del polso non dominante e calcolando l’età ossea in base allo stato di maturazione dei nuclei di ossificazione e delle cartilagini di accrescimento. Un grave ritardo dell’età ossea rispetto a quella cronologica (definito in genere come superiore a due anni) può indirizzare verso alcune diagnosi, per esempio ipotiroidismo o deficit di ormone della crescita.

La Bassa Statura

In base a quanto esposto nel paragrafo precedente, possiamo dedurre che la bassa statura è una definizione relativa, non solo ai dati della popolazione di riferimento (tavole dei percentili), ma anche alla statura dei genitori e alla velocità di crescita.

Sarà necessario un approfondimento diagnostico in:

  • bambini con statura inferiore di 2,5 deviazioni standard dalla media;
  • nei pazienti che abbiano una statura inferiore al 3° percentile della popolazione di riferimento (ma non inferiore alle 2,5 deviazioni standard) in cui ci sia discrepanza tra statura del paziente e percentile del bersaglio genetico e/o con velocità di crescita inferiore al 25%;
  • pazienti con un importante rallentamento della crescita , anche se con statura normale;
  • pazienti con forte discrepanza tra percentile staturale e bersaglio genetico.

La maggior parte delle basse stature hanno una causa non endocrina, le cause più frequenti sono la bassa statura familiare, il ritardo costituzionale di sviluppo, condizione nella quale, soprattutto nei ragazzi, un ritardo di comparsa dello sviluppo puberale determina una transitoria bassa statura che, con la comparsa dello scatto di crescita puberale tenderà a scomparire ( il fenomeno è reso più evidente e sentito se si associa a bassa statura familiare), le malattie croniche sistemiche ( in particolare la celiachia, le malattie infiammatorie croniche intestinali, la fibrosi cistica, l’insufficienza renale).

Le cause endocrine di bassa statura sono prevalentemente rappresentate dal deficit dell’ormone della crescita (GH) e dell’ipotiroidismo; alcune sindromi dismorfiche sono caratterizzate da bassa statura( per es. la sindrome di Turner).

Bambini con pregresso ritardo di crescita intrauterina (IUGR), che non presentano un recupero dell’accrescimento nei primi anni di vita, rappresentano una categoria particolare di soggetti con bassa statura, che presentano sottili disfunzioni endocrine che ne potrebbero giustificare il trattamento farmacologico con ormone della crescita sintetico.

Una situazione particolare è la bassa statura da causa psico-sociale, in cui il deficit di crescita è dovuto ad estrema deprivazione affettiva.

Vi sono inoltre le displasie ossee che causano bassa statura non armonica, con sproporzione tra lunghezza degli arti e tronco.

Approccio clinico e diagnostico

L’inquadramento diagnostico richiede una completa anamnesi familiare e personale, con particolare attenzione all’età di insorgenza  del deficit di accrescimento; un esame clinico completo con attenzione ad eventuali segni di malattie sistemiche e dismorfismi e la misurazione dei parametri auxologici. Sarà utile inoltre la valutazione dell’età ossea. Saranno questi dati a guidare l’iter diagnostico successivo.

Un primo screening diagnostico, comunque, laddove necessario, prevede l’esecuzione di emocromo, indici infiammatori, profilo metabolico, esame urine, per escludere malattie sistemiche, sierologia della celiachia, dosaggio degli ormoni tiroidei. Nelle bambine con bassa statura, specialmente, ma non solo, in presenza di caratteri dismorfici, è utile l’esecuzione di un cariotipo per individuare la sindrome di Turner. La terapia, ammesso che sia possibile, dipenderà dalla forma clinica diagnosticata.

Bassa statura da deficit di GH

Il GH gioca un ruolo importante nella complessa rete di meccanismi ormonali e nutrizionali che regolano la crescita staturale, in particolare dopo i primi due anni di vita.

La secrezione di GH da parte della ghiandola ipofisaria e stimolata dal GHRH e inibita dalla somatostatina, prodotti entrambi da cellule ipotalamiche.

La secrezione del GH, però, è regolata e influenzata anche da molti altri fattori , quali ormoni, per esempio sessuali, stato nutrizionale, neuropeptidi e neurotrasmettitori. La secrezione di GH è pulsatile, con picchi nelle 24 ore che si amplificano durante il sonno. L’ampiezza dei picchi varia con l’età, essendo massima alla pubertà.

Il GH agisce principalmente stimolando la produzione epatica di IGF-1, un peptide dalla struttura molto simile all’insulina, che promuove la crescita delle ossa lunghe operando sulle cartilagini di accrescimento.

Il deficit di ormone della crescita può essere congenito (malformazioni come la displasia setto-ottica, forme genetiche) o acquisito (traumi, tumori, pregresse irradiazioni del capo). Inoltre il deficit può essere isolato o associato a deficit di altri ormoni ipofisari.

La maggior parte dei deficit è di natura  isolata e idiopatica, ovvero non sotteso da una causa organica identificabile.

Dal punto di vista clinico il paziente con deficit di GH si presenta con bassa statura armonica, ritardo dell’età ossea, obesità, ridotta massa muscolare, ritardo dello sviluppo puberale. Il peso alla nascita è normale, ma nei deficit congeniti possono presentarsi ipoglicemie nel periodo neonatale.

La diagnosi è complessa e si basa su parametri auxologici, ormonali e neuroradiologici. Essendo la secrezione del Gh pulsatile, il dosaggio plasmatico estemporaneo dell’ormone non è utile; si possono invece dosare i livelli plasmatici di IGF-1 e IGF binding protein 3 (IGFBP3) che se ridotti, sono elementi a supporto di una diagnosi di deficit di GH.

Per indagare l’asse ipotalamo-ipofisi GH si utilizzano dei test di provocazione, che prevedono il dosaggio plasmatico del GH a tempi prestabiliti dopo uno stimolo farmacologico (arginina, glucagone, L-DOPA).

I risultati dei test sono comunque di complessa interpretazione e vanno definiti nel contesto clinico. In alcuni casi è utili eseguire una RMN encefalica per indagare la presenza di malformazioni a livello ipotalamo-ipofisario.

La terapia consiste nella somministrazione di GH sintetico per via sottocutanea al dosaggio di 25-50 ug/kg/die.

Test all’arginina

È un test diagnostico utilizzato in caso di sospetto Deficit da GH, quando sono presenti alcuni segni clinici come bassa statura e ritardo della maturazione ossea. Il test si esegue ponendo il bambino a letto, viene reperito un accesso venoso (preferibilmente periferico) e vengono registrati i parametri vitali (temperatura, pressione arteriosa, saturazione, frequenza cardiaca). Si esegue un prelievo basale  ( T0) e poi si procede con la somministrazione per via endovenosa di arginina (sostanza che stimola il rilascio di GH), lentamente e in dose di 0,5 mg/kg in 100 ml di soluzione fisiologica (NaCl) e non soluzione glucosata perché questa potrebbe incidere sulla produzione di GH. Successivamente si procede con i prelievi a tempi prestabiliti : T 30, T 60, T 90, T 120, T 180.

Durante il test l’infermiere pediatrico deve sempre controllare i parametri vitali e informare i genitori su possibili effetti collaterali del farmaco, quali : nausea e vomito.

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